Minha experiência como mãe rara e especial, aos 29 anos, teve muitos desafios. Essa patologia manifestou-se na primeira infância de Caio e deixou a minha vida fragmentada: senti-me impotente e sozinha em diversos momentos regados em lágrimas. A fé, a esperança e o sonho de vê-lo feliz e sociável tornaram-se meu combustível ao longo desses anos. A cada dia, pensamentos positivos e muita fé em Deus fizeram e fazem a diferença para que ajudasse Caio a desafiar a medicina e seus prognósticos, com sobrevida saudável e estável ao longo de seus 24 anos.

Segundo o site do instituto Baresi, entende-se por doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada cem mil indivíduos, perfazendo 1,3 pessoas para cada dois mil indivíduos. No Brasil, em 2014, as doenças raras acometeram cerca de 13 milhões de indivíduos e são a segunda maior causa de mortalidade infantil no país. Hoje, estima-se que aproximadamente 18 milhões de pessoas sejam afetadas por algum tipo de doença rara. Isso equivale a 7% da população total. Segundo o mesmo instituto, estima-se que há aproximadamente sete a oito mil tipos de doenças raras.

No Brasil, há sete mil condições de doenças raras catalogadas em 2018, conforme Ana Maria Martins, médica geneticista da Universidade Federal de São Paulo ( Unifesp), que falou sobre o assunto em 28 de fevereiro de 2018, data em que é celebrado o Dia Mundial de Doenças Raras. Segundo seu pensamento, essa realidade, muitas vezes, dificulta o tratamento eficaz de um paciente em condições raras, haja vista que no princípio de investigação do diagnóstico de doenças, prevalecem as mais comuns; quando elas são descartadas é que vai pensar em doenças raras. Em relação ao tratamento das doenças raras, no contingente de sete mil tipos, apenas cem têm medicamento específico para o tratamento.

A realidade é que boa parte das mães especiais enfrenta dificuldades de ordem financeira, cultural e médica. Sem garantias de cura ou sobrevida para seus filhos, essas mães não possuem recursos para custear uma investigação minuciosa ou manter um tratamento multiprofissional longo com financiamento próprio.

Há outro ponto que não se deve neglicenciar: Famílias unidas, sobretudo aquelas em que algum membro sobre de uma doença rara, são cruciais para que filhos especiais tenham longevidade com qualidade de vida. Entretanto, os pais costumam abandonar sua família especial; logo, as mães assumem todo o cuidado, a atenção permanente e a troca constante de afeto, sem contar a responsabilidade clínica e financeira que recai sobre aquela que foi ” sentenciada” – de forma velada, na maioria das vezes, pelo companheiro – aos cuidados eternos, de forma solitária.

É preciso acreditar em saídas e caminhos com pensamento otimista, ser racional, ter serenidade e enfrentar as adversidades com sabedoria e responsabilidade. Há uma vida de ” renúncias” diate do universo de possibilidades envolvidos.

Hoje, minha vida está mais “leve”: meu filho há é um homem. Tornei-me ” especialista”, assim brincou um médico – pois quando algo no quadro muda os parâmetros, identifico cada intercorrência com o olhar clínico de 22 anos de cuidados e atenção., e procuro a ajuda dos profissionais para garantir sua estabilidade. Caio evolui a cada dia, e eu sigo sempre acreditando na força do amor de Deus!

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Trecho do Livro ” Raro, não invisível” de Tereza Melo

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